Sinh thiết gai nhau là gì?

Sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling) là thủ thuật xâm lấn thực hiện từ tuần 10-14 thai kỳ. Mục đích là chẩn đoán sớm các bất thường di truyền ở thai nhi.Mô gai nhau có các tế bào thuộc lớp trophoblast có chung nguồn gốc di truyền với các tế bào của thai nhi. Mô gai nhau được phân chia từ tế bào hợp tử ban đầu sau khi tinh trùng thụ tinh với trứng. Kỹ thuật sinh thiết gai nhau sẽ lấy một mẫu nhỏ của gai nhau để thực hiện các xét nghiệm giúp xác định được thai có mắc các bất thường di truyền như Down, Edwards, Patau, một số bệnh di truyền đơn gen lặn như tan máu bẩm sinh Thalassemia, teo cơ tủy, Pompe,… hay không.Sinh thiết gai nhau là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm bất thường di truyền trong giai đoạn đầu thai kỳ

Nên sinh thiết gai nhau khi nào?

Sinh thiết gai nhau không phải là thủ thuật cần thiết cho tất cả thai phụ, mà chỉ được khuyến nghị trong một số tình huống đặc biệt, bao gồm:

1. Thai nguy cơ cao mắc lệch bội nhiễm sắc thể

2. Bất thường trên siêu âm thai

3. Tiền sử sản khoa bất lợi

Đã sinh con mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng như lệch bội nhiễm sắc thể, đột biến gen (thalassemia, teo cơ tủy, bệnh Pompe, loạn dưỡng cơ Duchenne, rối loạn chuyển hóa).

4. Bố mẹ mang bất thường di truyền

Thai phụ và/hoặc chồng mang lệch bội, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc gen gây bệnh di truyền.Sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán sớm các bất thường di truyền ở thai nhi

Quy trình sinh thiết gai nhau

1. Các thủ tục cần làm trước khi sinh thiết gai nhau

1.1. Xét nghiệm và khám cần thực hiện trước thủ thuật

Trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ cần thực hiện một số xét nghiệm như: + Xét nghiệm nhóm máu hệ ABO và Rh, tổng phân tích tế bào máu, các xét nghiệm chức năng gan thận, đông máu cơ bản.+ Xét nghiệm HBsAg, HIV, giang mai (TPHA/RPR) - để đảm bảo an toàn khi làm thủ thuật.

1.2. Thủ tục hành chính và pháp lý

Trước khi tiến hành sinh thiết gai nhau, bác sĩ sẽ khám hội chẩn trước sinh, bao gồm:Sau đó, thai phụ và chồng hoặc người giám hộ sẽ thực hiện ký các phiếu đồng thuận và cam kết:+ Phiếu đồng thuận làm thủ thuật sinh thiết gai nhau.+ Phiếu tư vấn di truyền và đồng thuận thực hiện xét nghiệm di truyền trên mẫu sinh thiết.+ Thai phụ cần bổ sung vào hồ sơ một số giấy tờ tùy thân như: CMND/CCCD hoặc hộ chiếu của vợ chồng, giấy đăng ký kết hôn của 2 vợ chồng, ….TS.BS Nguyễn Thị Sim - Giám đốc trung tâm Y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa thực hiện tư vấn trước khi tiến hành thủ thuật sinh thiết gai nhau

2. Trước khi sinh thiết

Khi đã được chỉ định thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ cần lưu ý một số bước chuẩn bị như sau:

3. Kỹ thuật sinh thiết gai nhau

Kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) thường được tiến hành xuyên thành bụng, quy trình thường kéo dài khoảng 15 đến 30 phút, theo các bước sau:Mẫu sinh thiết gai nhau sau khi thu được sẽ được bảo quản trong môi trường chuyên dụng và được chuyển về Trung tâm Di truyền để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định.Mẫu sinh thiết gai nhau sẽ được các bác sĩ chuyên khoa thực hiện xét nghiệm bất thường di truyền ở thai nhiTìm hiểu thêm:

Sinh thiết gai nhau có nguy hiểm không?

Sinh thiết gai nhau là kỹ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn, vì vậy có tiềm ẩn nguy cơ, nhưng nếu được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín, tuân thủ đúng chỉ định và chống chỉ định, thì mức độ an toàn là tương đối tốt.Tuy nhiên, kỹ thuật này vẫn tiềm ẩn một số rủi ro như:

1. Sảy thai

Sảy thai là biến chứng nghiêm trọng nhất liên quan đến sinh thiết nhau thai. Sảy thai là hệ quả của nhiều yếu tố, bao gồm: tăng co bóp tử cung do xâm lấn, nhiễm trùng, chảy máu, rò rỉ dịch ối, tổn thương thai nhi. Nguy cơ này được giảm thiểu đáng kể khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm, sử dụng trang thiết bị hiện đại và tiến hành đúng thời điểm thai kỳ (từ tuần 10 trở lên). Sảy thai là một trong những rủi ro có thể xảy ra

2. Chảy máu âm đạo

Không ít thai phụ có thể gặp tình trạng chảy máu nhẹ sau khi thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau. Đây thường là máu từ cổ tử cung hoặc thành âm đạo do dụng cụ xâm lấn. Phần lớn các trường hợp chỉ là chảy máu nhẹ, tự ngừng mà không cần can thiệp. Tuy nhiên, nếu tình trạng chảy máu nhiều hoặc kéo dài, thai phụ nên đến bệnh viện để kiểm tra ngay. Thủ thuật cũng được khuyến cáo không thực hiện trên thai phụ đang có tình trạng rối loạn đông máu, tăng chảy máu.

3. Rò rỉ ối hoặc vỡ ối

Một trong những biến chứng hiếm gặp là rò rỉ dịch ối sau thủ thuật, có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng tử cung hoặc dẫn đến sảy thai, sinh non. Trong trường hợp này, thai phụ cần được theo dõi chặt chẽ và thực hiện các biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng. Sinh thiết gai nhau là thủ thuật quan trọng nhưng cần thực hiện đúng thời điểm để giảm thiểu rủi ro

4. Nhiễm trùng

Mặc dù tỷ lệ rất thấp, kỹ thuật này vẫn có nguy cơ nhiễm trùng tử cung hoặc âm đạo. Biểu hiện của nhiễm trùng bao gồm sốt hoặc ớn lạnh, đau bụng, sưng đỏ đau tại vị trí chọc kim. Thai phụ cần theo dõi kỹ thân nhiệt và liên hệ bác sĩ nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào.

5. Dị tật thai nhi

Một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc thực hiện sinh thiết nhau thai trước tuần thứ 10 có thể liên quan đến các dị tật ở chi của thai nhi. Tuy nhiên, nguy cơ này rất hiếm và ít được ghi nhận trong thực tế.

6. Phản ứng miễn dịch Rh

Trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh âm và thai có nhóm máu Rh dương, sinh thiết gai nhau có thể dẫn đến việc tế bào máu của thai nhi xâm nhập vào máu mẹ, kích hoạt phản ứng miễn dịch. Việc sử dụng Rh immunoglobulin (RhoGAM) ở thai phụ Rh âm tính có thể giảm thiểu nguy cơ này, cho phép thực hiện sinh thiết gai nhau trong một số trường hợp với sự theo dõi chặt chẽTheo dõi sát các dấu hiệu bất thường sau thủ thuật giúp đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi

Sinh thiết gai nhau hết bao nhiêu tiền?

Chi phí sinh thiết gai nhau không cố định mà phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:Cơ sở y tế thực hiện (công lập hay tư nhân, cấp độ kỹ thuật).Loại xét nghiệm đi kèm (NST, gen đơn lẻ, giải trình tự toàn bộ…).Mức hưởng Bảo hiểm y tế hoặc hỗ trợ từ chương trình ...

Lưu ý quan trọng khi thực hiện sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một thủ thuật y khoa quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, thai phụ cần lưu ý một số vấn đề trước và sau khi thực hiện thủ thuật này.

1. Trước khi thực hiện

Trước khi tiến hành sinh thiết nhau thai, thai phụ cần thực hiện các bước chuẩn bị kỹ lưỡng: Siêu âm trước thủ thuật không chỉ giúp xác định tuổi thai mà còn đảm bảo an toàn khi lấy mẫu gai nhau

2. Sau khi thực hiện

Sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ nên chú ý: Thai phụ cần nghỉ ngơi và theo dõi cẩn thận sau sinh thiết giúp giảm nguy cơ biến chứng và bảo vệ sức khỏe

Sinh thiết gai nhau ở đâu tốt?

Trung tâm Y học bào thai - Bệnh viện Đại học Phenikaa tự hào là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực khám, chẩn đoán và điều trị các bệnh lý liên quan đến sức khỏe bà mẹ và thai nhi. Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ hàng đầu với trình độ chuyên m...

Kết luận

Sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán trước sinh quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nguy hiểm, mang lại cơ hội can thiệp và chăm sóc thai kỳ kịp thời. Tuy nhiên, để đảm bảo độ chính xác và an toàn, thai phụ cần lựa chọn những cơ...